El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (en inglés Rare Disease Day), una iniciativa de la alianza europea EURORDIS cuyo objetivo es dar visibilidad a este amplísimo grupo de patologías y a las personas que las padecen. Pero, ¿qué es en realidad una enfermedad rara? ¿Se llaman así porque a las personas afectadas les salen «cosas raras» por el cuerpo — pelo, escamas, tumores extraños — o tienen poderes sobrenaturales o se comportan de manera poco habitual? ¿Hay mucha gente que las padece? ¿Por qué es importante dar visibilidad a estas patologías? Con este artículo espero que salgáis de dudas y os solidaricéis con la lucha de esta gran comunidad.

En primer lugar la manera de denominar a estas enfermedades es bastante controvertida. De hecho, en Latinoamérica se refieren a ellas como enfermedades poco frecuentes porque entienden que el apelativo «raras» tiene connotaciones negativas. Si lo pensamos un poco puede que tengan razón. Y es que estas enfermedades no es que sean raras per se o conviertan en freaks a las personas que las sufren, sino que se denominan «raras» porque son poco habituales, hay pocas personas que las padecen y por ello son más desconocidas. Pero si nos ponemos a hablar de números se calcula que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que el 80% de ellas son de origen genético y que afectan en conjunto a más de 300 millones de personas alrededor del globo. ¿Os parecen pocas ahora? Yo diría que no. ¡Solo en Europa hay 30 millones de personas afectadas! Si las analizamos por separado los números son bajos, pero si las miramos en conjunto no lo son. Y, sin embargo, sufren las consecuencias de esa rareza.

Las personas afectadas por una enfermedad rara, minoritaria o poco frecuente y sus cuidadoras y/o familiares tienen varias cosas en común, a pesar de la enorme diferencia que puede suponer, por ejemplo, padecer síndrome de Sturge-Weber y o distrofia muscular de Duchenne:

• Hay pocos pacientes, lo cual hace que sea realmente complejo conocer a fondo la etiología (origen), el diagnóstico o el pronóstico de estas enfermedades. Por otro lado, no es lo mismo tener una distrofia miotónica tipo 1, que afecta a miles de personas en el mundo, que una mutación muy específica en un gen de la que solo se hayan descrito a lo sumo 5 casos en todo el planeta.
• El punto anterior hace que sea más complicado llevar a cabo proyectos de investigación, por lo que el conocimiento científico y las terapias escasean. Por consiguiente, generalmente la esperanza y la calidad de vida de estos pacientes es más baja que la de otras personas afectadas por enfermedades más prevalentes.
• El desconocimiento de estas enfermedades tanto por parte del personal sanitario como por parte de la sociedad genera un sentimiento de soledad tremendo. Las familias y las personas afectadas se sienten incomprendidas y se les hace muy necesario contactar con personas que estén en su misma situación. Aquí juegan un papel decisivo las organizaciones de pacientes o iniciativas como Share4Rare, una plataforma surgida a raíz de un proyecto europeo que pretende aglutinar a pacientes, cuidadores y organizaciones para crear sinergias, generar conocimientos e impulsar la puesta en marcha de proyectos de investigación.

Siguiendo con las cifras, la gran mayoría (un 80 %) de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que todos los avances que se hagan en investigación tanto básica como aplicada en este campo son cruciales. Más del 65 % de las enfermedades raras generan discapacidad severa. 1 de cada 2 personas afectadas por una enfermedad rara son menores. Lamentablemente, 3 de cada 10 niños con una enfermedad rara no llegan a celebrar su 5º cumpleaños. Todos los cánceres pediátricos son considerados raros y difieren de los del adulto tanto en origen como en órganos afectados, tratamientos y pronóstico.

En el caso de las terapias las cifras son escandalosas. Solo el 5 % de las enfermedades raras tienen un tratamiento médico aprobado por la FDA (la agencia regulatoria del medicamento en Estados Unidos). El 95 % restante sigue a la deriva.

El diagnóstico de estas enfermedades, otro de los temas clave junto con el desarrollo de medicamentos, puede convertirse en un auténtico via crucis. Se calcula que de media se tardan 7 años en conseguir un diagnóstico para estas enfermedades. Siete años, si no son más, con incertidumbre, mucho miedo, y sin saber cómo se va a desarrollar la enfermedad día tras día. Este fue el caso de Markel, un vecino de mi pueblo con un retraso psicomotor severo desde el nacimiento, que fue diagnosticado a los 13 años. ¡13 años! Escribí este artículo sobre él cuando aún se desconocía el gen que tenía afectado. Finalmente encontraron una mutación en el gen GNAO1 y afortunadamente se está poniendo en marcha un proyecto de investigación para él y otros niños que padecen la misma alteración genética.

No sé si estaréis de acuerdo pero yo creo que ya he expuesto infinidad de datos y motivos que justifican de sobra el Rare Disease Day y todas las iniciativas que ayuden a dar visibilidad a las enfermedades raras. Lo que no se conoce no se considera importante, y no hay nada más importante que el derecho a la salud y a una vida digna de millones de niños y adultos en el mundo.

Para leer os recomiendo:

• El peligro invisible (Principia): la historia de una joven con xeroderma pigmentosum.
• ¿Cómo lo ve, gran jefe? (Principia): la historia de un Gran Jefe Indio de Nueva Orleans con acromatopsia.
• Entrevista a la investigadora Gemma Marfany: genetista experta en distrofias raras de la retina.
• Entrevista al investigador Lluís Montoliu: genetista y experto en albinismo.
• Cuando los leucocitos se rebelan: la historia de Íngrid, una joven que ha pasado una leucemia linfoblástica aguda.
• Un mundo de sensaciones: la historia de Bruna, una niña con una deleción 19p13.3.